解析热播剧我爱翻译官海绵状脑血管

在年5月热播电视剧《翻译官》里，女主角乔菲是一个正能量满满，勇于追逐梦想的女孩，乔菲的母亲患有海绵状脑血管瘤，乔菲为了守护母亲的健康，筹集手术费用，也是经历了九九八一难，拼命打拼的同时，还收获了爱情，一切都是那么的美好！

但是！剧情总是峰回路转.....

在下面的剧情中，乔菲也患上了海绵状脑血管瘤！

什么是海绵状脑血管瘤？很危险吗？

采用什么样的方法进行治疗比较靠谱？是家族遗传性疾病吗？

　　看到“海绵状脑血管瘤”这样的诊断，由于里面有个“瘤”字，很多人以为是个肿瘤，而且还长在血管上，尤其是颅内的海绵状血管瘤，着实让人惊恐。因此病人认为自己得了非常要命的病，那么它可以治愈吗？

　　　

海绵状脑血管瘤

海绵状脑血管瘤是脑血管畸形的一个类型，一般血管造影较难发现，通过常规体检很难发现，故又称隐匿性血管畸形。它并非真正的肿瘤，而是一种缺乏动脉成分的血管畸形。它被认为是一种少见的血管畸形，可发生于脑的任何部位。病灶常位于硬脑膜外中颅窝底，以40-50岁成人多见，女性发病多于男性。

海绵状血管瘤占脑血管畸形的5%~10%，海绵状血管瘤在颅发生率为0.4%~0.6%，脑干海绵状血管瘤占颅内海绵状血管瘤的20%~30%。在具有特定基因序列的人群中，发病率显著升高。

病理病因

1、基因因素。在家族中有海绵状脑血管瘤患病的人中，因为可能获得同样的海绵状脑血管瘤致病基因，具有罹患同样疾病的风险。在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中，清楚记载了可能造成这一疾病发生的多个基因及其序列变化，这些变化所导致的疾病在家族中的传递特征为不完全外显性的常染色体显性遗传性疾病。也就是，只要父母双方中任何一方患过此病，后代在不做佳学基因解码的情况下，有50%的可能性罹患此病。经过佳学基因解码，可以确认50%的子女不具有此患病风险，确认另外50%的子女具有罹患这一疾病的可能，从而对生活、治疗进行合理安排。

2、在怀孕期间，受到环境污染，药物刺激及不良因素导致胚胎3个月内血管网异常增生扩张。这些因素是通过影响身体内这些疾病的弱致病基因序列引起的。

3、环境污染及食物因素。举个列子，我们经常吃的一些人工养殖的海鲜、肉类食品等，也是疾病形成的一小部分原因。这些因素是通过影响身体内这些疾病的弱致病基因序列引起的。

4、外伤因素。认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。这些因素是通过影响身体内这些疾病的弱致病基因序列引起的。

临床表现

常有自发性反复出血倾向，瘤体较大者可有占位效应。因病灶侵犯部位不同临床表现亦有所不同，颅内海绵状血管瘤常表现为自发性出血，头痛、昏迷、偏瘫，部分病人可有癫痫，病灶较大者可有头痛、恶心、呕吐等颅压增高症状。从出血的危险性来说，海绵状血管瘤的出血常为渗血，一般不严重，但位于脑干或脑深部结构的另当别论。

诊断方法

1、对于有遗传家族史者，运用佳学基因海绵状脑血管瘤基因解码技术，在未发病前即可判断有无发病风险，未病先治。

2、对于发病患者，由于海绵状血管瘤在MRI图像上具有的特征性表现，定性、定位诊断非常正确，使绝大部分患者免予做创伤性检查即可明确诊断疾病，所以MRI是检查脑内海绵状血管瘤的首选方法，为临床对其诊断和治疗提供了可靠的保障。对于已发病患者，可采用佳学基因致病基因鉴定基因解码，发现致病基因，设计个性化的、有效的治疗方案。

治疗手段

全切除肿瘤可治愈此病，但肿瘤的位置，瘤体的大小往往使瘤体不能完全切除，术中瘤结节的遗漏亦是肿瘤复发的一个因素。海绵状脑血管瘤除了手术治疗外，根据位置和大小，可以采取X刀治疗，属于一种微创手术，用放射线照射，无出血，效果好。但是要根据术前检查情况，脑部血管显影结果，来决定采取何种治疗方法，一般药物是不能治愈海绵状血管瘤的。

如何避免下一代遗传此病

海绵状脑血管瘤是一种脑血管先天性发育异常疾病，在临床上可分为家族性遗传和散发性遗传两大类。前者主要由于基因缺陷导致，有遗传性，但总的发病率不高，发病后也并非一定有临床症状，因此，可以让家人来佳学基因做海绵状脑血管瘤基因解码，可以准确分析患病风险。

来源：基因解码

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