伴有出血钙化的BRAFVE突变
患者男，29岁，主因头晕6d来医院就诊。患者6d前无诱因情况下突然出现头晕，CT检查提示左侧侧脑室占位，为进一步明确占位性质及治疗，收治入院。既往有癫痫病史，患者及家属述8个月大时第一次癫痫发作，之后数年未有发作，直到进入青春期又出现癫痫发作，频率3-4次/年，可以被抗癫痫药物有效抑制。CT示左侧脑室颞角占位，内部呈略低密度，边缘可见斑点状钙化灶（图1A）。进一步MRI检查发现病灶位于左侧海马，部分突入左侧侧脑室颞角，致脑脊液循环受阻、侧脑室颞角扩大。肿块信号混杂，内部T1WI低信号、T2WI高信号，提示超急性期出血；T1WI高信号、T2WI等及稍高信号，提示亚急性出血；边缘可见一圈T2WI及T2WI低信号，提示含铁血黄素沉积（图1B，C）。DWI显示病灶内部高信号，提示水分子扩散受限（图1D）。肿块实性部分位于前部及内侧缘，呈低T1高T2信号，T2WI可见其内部多发小囊变区，增强后实性区呈不均匀性强化，与左侧侧脑室内脉络丛分界不清，内部出血区无强化（图1E，F）。肿块边界相对较清，周围可见轻度水肿。DTI三维纤维束成像可见病灶周围白质纤维束中断，病灶前部区域较显著（图1G）。MRS显示肿瘤实性区Cho峰升高，NAA峰降低，Cho/NAA倒置，比值2.53。完善术前检查后实施开颅肿瘤全切术，术中发现肿块与左侧海马密不可分，部分肿瘤组织长人左侧侧脑室颞角，侵犯脉络丛；瘤体质地软，内部可见血样液体。病理显示肿瘤实性区主要由上皮样胶质母细胞构成，局部因凝固型坏死呈假性栅栏样改变，可见砂粒体样钙化、出血及含铁血黄素，部分毛细血管壁可见上皮样细胞浸润（图2A，B），诊断为（左颞部）倾向星形细胞瘤，世界卫生组织（WHO）III级，免疫组化：GFAP（+），S（+），IDH1（-），Nestin（+），Olig2（+），CD34（+），EMA（+），P53（部分+），Syn（+），Ki-67（局灶5％-10％），需与黄色星形细胞瘤鉴别，医院会诊。医院病理科会诊意见：上皮样胶质母细胞瘤，BRAFVE突变型。手术后CT检查显示肿瘤全部切除，无肉眼可见残余。术后未行放、化疗或靶向药治疗，术后15个月MRI检查提示肿瘤复发。
讨论
出血和含铁血黄素的沉积在E-GBM中较常见，Kieinschmidt-DeMasters等报道的8例E-GBM病例，6例在肉眼或纤维镜下可见出血。在常规胶质母细胞瘤中，出血并不是很常见，Wakai等对例胶质母细胞瘤进行统计，发现出血概率仅约7.8％。Nobusawa等研究发现E-GBM毛细血管往往增殖明显，肿瘤细胞常侵犯毛细血管壁。本病例也可见纤维镜下毛细血管壁的肿瘤细胞浸润，与以往病理发现相符，故我们推测E-GBM常伴出血的原因可能与毛细血管增殖、肿瘤细胞易侵犯毛细血管有关。
本病例在影像学及病理上均可见多枚斑点状小钙化灶，钙化通常提示病变存在时间较长，这一征象颅内恶性肿瘤中比较少见。Kuroda等报道了一例伴有明显钙化的E-GBM，且肿瘤内伴有低级别弥漫性星形细胞瘤成分。Funata等也报道了一例伴有钙化的富含破骨细胞样巨细胞的E-GBM。以往认为E-GBMs是原发性肿瘤，然而近年来许多报道认为其可能继发于低级别前体肿瘤，Matsumura等和Nobusawa等分别报道了一例伴有低级别星形细胞瘤样成分的E-GBM，且上皮样胶质母细胞瘤及低级别星形细胞瘤样成分同时存在BRAFVE突变。Tanaka等报道了一例E-GBM，发病位置恰好在之前切除的黄色星形细胞瘤的位置。这些报道直接或间接证实E-GBM也可以是一种继发性肿瘤，继发于低级别胶质瘤的E-GBM内出现钙化则比较容易解释。
本研究还发现该肿瘤实性部分质地疏松，T2WI可见其内多发小囊状改变。Kleinschmidt-DeMasters等报道了13例E-GBM，11例于病理上或影像学上证实不同程度的坏死，其中4例坏死广泛，5例呈假性栅栏状，2例表现为局灶性小坏死灶。假性栅栏状改变的是上皮样胶质母细胞瘤巢内多发小灶性凝固性坏死形成的视觉表现，可能是影像学上肿瘤实质质地疏松的病理基础。以往文献报道，E-GBM通过脑脊液播散、脑外转移并不少见，推测易通过脑脊液播散的原因可能与其质地疏松及易侵犯血管有一定关系，E-GBM位置浅表，突破软脑膜后疏松的肿瘤组织较容易脱离主体随脑脊液流动，而发生种植转移。脑外转移可能与肿瘤易侵毛细血管而致血型转移有关。
鉴别诊断主要包括常规胶质母细胞瘤、海绵状血管瘤、原发性淋巴瘤、多形性黄色星形细胞瘤等。
中华医学杂志年6月第99卷第21期
作者：卢海涛邢伟（医院放射科）董博（医院神经外科）李兆丽（医院病理科）
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