梳理遗传性肿瘤综合征

在遗传性肿瘤领域,携带肿瘤易感(患)基因变异会导致遗传性肿瘤综合征,遗传性肿瘤综合征又会产生不同的患癌风险。不同的基因可以导致一种遗传性肿瘤综合征,而一种遗传性肿瘤综合征又会导致多种癌症。

前期的推送已经陆续涉及了部分遗传性肿瘤综合征的知识,例如:遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征。但是目前已知致病基因的遗传性肿瘤综合征还有很多。年NoralanM.Lindor在JournalofthNationalCancrInstitut杂志上发表了一篇文献,系统了介绍了家族性肿瘤综合征。

年NoralanM.Lindor进行了第二版的更新并发表于同一杂志。由第一版的35种家族性肿瘤易感(患)综合征,更新为55种。针对综合征的描述,主要有OMIM编号,遗传方式,基因和染色体位置,突变热点区域,发病率,诊断标准和相关良性肿瘤和癌症风险。不仅如此,该文开篇就将综合征和具体癌症或肿瘤发生部位进行了关联性总结(后续家树医疗将对该文献进行梳理以飨读者)。

年哈佛大学医学院Dana-Farbr癌症研究所出版了第三版《CounslingaboutCancr》,该书于年6月由人民卫生出版社发行了中文版《肿瘤遗传咨询》。书中主要介绍了36种遗传性肿瘤综合征。针对每种综合征,均涉及发病率,遗传方式,致病基因等基本信息以及癌症风险,诊断标准和临床表现等(该书第四章)。

以下我们将遗传性肿瘤综合征的中文、英文、缩写呈现如下:

1.毛细血管扩张性共济失调(AtaxiaTlangictasia)

缩写A-T

2.自身免疫性淋巴增生综合征(AutoimmunLymphoprolifrativsyndrom)

缩写ALPS

3.BW综合征(Bckwith-Widmannsyndrom)

缩写BWS

4.BHD综合征(Birt-Hogg-Dubsyndrom)

缩写BHDS

5.Bloom综合征(Bloomsyndrom)

缩写BS

6.蓝色橡皮疱样痣综合征(BluRubbrBldNvussyndrom)

缩写BRBNS

7.遗传性乳腺卵巢癌综合征,包括BRCA2相关肿瘤(Brast-OvanianCancrsyndromhrditary,includsBRCA2-rlatdcancrs)

缩写HBOCS

8.Carny综合征(Carny







































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